Esclerosi sistèmica

L’esclerosi sistèmica és una malaltia autoimmune que afecta la pell i altres òrgans del cos, cosa que significa que el sistema immunitari de l’organisme està causant inflamació i altres anormalitats en aquests teixits. El principal efecte de l’esclerodèrmia és l’engruiximent i enduriment de la pell, i inflamació i cicatrització de moltes parts del cos que causen problemes en els pulmons, ronyons, cor, aparell digestiu i altres àrees. Encara no existeix una cura per a l’esclerodèrmia, ja es compta amb tractaments eficaços per a algunes formes de la malaltia.

L’esclerodèrmia és relativament infreqüent. Aproximadament entre 75,000 i 100,000 persones als Estats Units sofreixen aquesta malaltia; en la seva majoria dones de 30 a 50 anys. Els bessons i familiars d’aquelles persones amb esclerodèrmia o altres malalties autoimmunitàries del teixit conjuntiu, com el lupus, poden ser una mica més vulnerables a l’esclerodèrmia.

Si bé encara es desconeix la causa principal, recerques prometedores aclareixen la relació entre el sistema immunitari i l’esclerodèrmia. També hi ha moltes recerques que apunten a trobar millors tractaments per a l’esclerodèrmia i, amb sort, trobar algun dia la cura.

Què és l’esclerodèrmia?

L’esclerodèrmia és una malaltia crònica que fa que la pell es torni gruixuda i s’endureixi; presenta una acumulació de teixit cicatricial i mal en els òrgans interns com el cor i els vasos sanguinis, pulmons, estómac i ronyons. Els símptomes de l’esclerodèrmia varien àmpliament i van des de símptomes menors fins aquells que presenten risc de vida, segons el grau d’extensió de la malaltia i quines parts del cos estiguin afectades.

Els dos tipus principals d’esclerodèrmia són:

esclerodèrmia localitzada, en general, afecta només a la pell, encara que pot escampar-se als músculs, les articulacions i els ossos. No afecta òrgans interns. Alguns símptomes són taques descolorides en la pell (una afecció denominada morfea), estries franges de pell gruixuda i dura en braços i cames (anomenada esclerodèrmia lineal). Quan l’esclerodèrmia lineal apareix en el rostre i el front, es denomina en coup de sabre.
esclerodèrmia sistèmica, la forma més greu de la malaltia, afecta a la pell, els músculs, les articulacions, els vasos sanguinis, els pulmons, els ronyons, el cor i altres òrgans. Hi ha dues formes principals d’esclerodèrmia sistèmica: esclerosi sistèmica cutània limitada (també dita síndrome CREST) i esclerodèrmia sistèmica cutània difusa.

En l’esclerosi sistèmica cutània limitada (síndrome CREST), l’engruiximent i la tibantor de la pell es limiten, en general, als dits de mans i peus. Aquesta forma d’esclerodèrmia també s’associa amb la formació de nòduls calcificats sota la pell, fenomen de Raynaud, problemes amb el moviment de l’esòfag i vasos sanguinis dilatats en la pell, que es diuen telangièctasis. Aquesta forma també s’associa amb hipertensió pulmonar. En una anàlisi de sang s’observen amb freqüència anticossos anticentròmers en aquesta forma d’esclerodèrmia.
En l’esclerodèrmia sistèmica cutània difusa, l’engruiximent i la tibantor de la pell solen estendre’s de les mans a la regió per sobre de les nines. Aquesta forma de la malaltia involucra amb més freqüència òrgans interns, com els pulmons, els ronyons o el tracte gastrointestinal.

La causa de l’esclerodèrmia no es coneix. Els factors genètics (gens diferents) semblen ser importants en la malaltia.

Com es diagnostica l’esclerodèrmia?

No hi ha una anàlisi de sang amb el qual es pugui dir a algú amb seguretat que té esclerodèrmia, encara que s’han associat nombrosos anticossos amb aquesta afecció. Per a fer un diagnòstic, el metge li preguntarà al pacient sobre la seva història clínica, li farà un examen físic i possiblement li ordena anàlisi de laboratori i radiografies. Una avaluació clínica acurada és el principal mètode per a controlar l’esclerodèrmia. Alguns dels símptomes que l’especialista buscarà són:

Fenomen de Raynaud: aquest terme fa referència als canvis de color (blau, blanc i vermell) que es produeixen en els dits de les mans(i a vegades en els dits del peu), sovint després d’una exposició a temperatures fredes. Es produeix quan es redueix temporalment el flux sanguini cap a les mans i els dits. Aquest és un dels primers signes de la malaltia: més del 90% dels pacients amb esclerodèrmia presenten el Fenomen de Raynaud. Pot provocar inflor en els dits de les mans, canvis en el color, insensibilitat, dolor, úlceres i gangrena en la pell dels dits.
Engruiximent, inflor i enduriment de la pell: aquest és el problema que deriva en el nom “esclerodèrmia” (“esclero” significa duresa i “dermia” significa pell). La pell també pot posar-se brillant, fosca o clara de manera atípica en alguns llocs. Algunes vegades, la malaltia produeix canvis en l’aspecte físic, especialment en el rostre. Quan la pell es torna extremadament tirant, la funció de l’àrea afectada pot reduir-se (per exemple, els dits).
Vasos sanguinis dilatats a les mans, rostre i al voltant dels llits ungueales (denominat “telangièctasis”).
Dipòsits de calci en la pell o altres àrees.
Hipertensió a causa de problemes renals.
L’acidesa estomacal és un problema extremadament comú en l’esclerodèrmia.
Altres problemes de l’aparell digestiu com a dificultat per a empassar aliments, distensió abdominal i constipación, o problemes per a absorbir els aliments, la qual cosa provoca una pèrdua de pes.
Dificultat per a respirar.

Com es tracta l’esclerodèrmia?

Si bé hi ha alguns tractaments que són eficaços en l’atenció d’alguns aspectes d’aquesta malaltia, no existeix una droga que hagi demostrat clarament que deté o reverteix el símptoma principal de l’engruiximent i enduriment de la pell. Els metges es proposen reduir els símptomes individuals i prevenir més complicacions amb una combinació de medicaments i cura personal. Per exemple:

El Fenomen de Raynaud pot tractar-se amb medicaments com a antagonistes del calci o inhibidors de la PDE-5, els quals obren els vasos sanguinis estrets i milloren la circulació. Per a prevenir un mal major, és important mantenir tot el cos calent, especialment els dits de les mans i els peus. També és important protegir les puntes dels dits i altres àrees de la pell de lesions, les quals es poden produir fins i tot durant les activitats diàries normals.
L’acidesa estomacal (reflux àcid) pot tractar-se amb antiàcids, especialment inhibidors de la bomba de protons (omeprazol i altres). Aquests medicaments alleugen la malaltia de reflux gastroesofàgic.
La malaltia renal per esclerodèrmia pot tractar-se amb medicaments per a la pressió arterial denominats “inhibidors de l’enzim convertidor d’angiotensina” (IECA). Generalment, aquests medicaments poden controlar de manera eficaç el mal renal si el tractament s’inicia a temps.
El dolor muscular i la feblesa poden tractar-se amb medicaments antiinflamatoris com a immunoglobulina intravenosa (IVIg) o medicaments immunodepressors. La fisioteràpia i la teràpia ocupacional poden ser útils per a mantenir la flexibilitat de les articulacions i la pell.
Existeixen dos tipus de malaltia pulmonar que poden patir els pacients amb esclerodèrmia.

El primer tipus es denomina malaltia pulmonar intersticial. Existeix evidència que tractaments immunosupressors són eficaç en el tractament de la malaltia pulmonar intersticial en pacients amb esclerodèrmia.

El segon tipus de malaltia pulmonar vista en l’esclerodèrmia és la hipertensió arterial pulmonar (hipertensió en les artèries dels pulmons). Durant els últims 10 anys, han aparegut diversos medicaments per a tractar aquesta malaltia, com la prostaciclina antagonistes dels receptors de la endotelina i inhibidors de la PDE-5.